Huntington Hastalığı Nedir ? (Huntington’s disease)

Huntington Hastalığı Nedir ? (Huntington’s disease)

Merhaba arkadaşlar bugün huntington hastalığı nedir,huntington hastalığı nasıl bir hastalıktır ,huntington hastalığı kimlerde görülür ,huntington hastalığının belirtileri nelerdir gibi konulardan bahsedeceğim umarım sorularınız cevap bulur kolay gelsin.

Huntington Hastalığı Genel Olarak

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin ilerleyen bozulmasına (dejenerasyon) neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı bir kişinin fonksiyonel yetenekleri üzerinde geniş bir etkiye sahiptir ve genellikle hareket, düşünme (bilişsel) ve psikiyatrik bozukluklarla sonuçlanır.

Huntington hastalığı olan çoğu insan 30’larında veya 40’larında belirtiler ve semptomlar geliştirir. Ancak hastalık daha erken ya da daha sonra ortaya çıkabilir.

Hastalık 20 yaşından önce geliştiğinde, duruma çocuk Huntington hastalığı denir. Hastalığın daha erken ortaya çıkması, genellikle farklı bir dizi semptom ve daha hızlı hastalık progresyonu ile sonuçlanır.

Huntington hastalığının belirtilerini yönetmeye yardımcı olmak için ilaçlar mevcuttur, ancak tedaviler durumla ilişkili fiziksel, zihinsel ve davranışsal düşüşü engelleyemez.

Huntington Hastalığında Hareket Bozuklukları

Huntington Hastalığında Hareket Bozuklukları Huntington hastalığı ile ilişkili hareket bozuklukları, istem dışı hareket problemlerini ve gönüllü hareketlerdeki bozulmaları içerebilir, örneğin:

  • Istemsiz sarsıntı veya kılık hareketleri (kore)
  • Sertlik veya kas kontraktürü (distoni) gibi kas problemleri
  • Yavaş veya anormal göz hareketleri
  • Bozulmuş yürüyüş, duruş ve denge
  • Konuşma veya yutma fiziksel üretimi ile zorluk

Huntington Hastalığında Bilişsel bozukluklar
Genellikle Huntington hastalığı ile ilişkili bilişsel bozukluklar şunlardır:

Görevleri düzenleme, önceliklendirme veya odaklanma zorlukları
Esneklik ya da bir düşünce, davranış ya da eylemde takılma eğilimi eksikliği (azim)
Patlamalara neden olabilecek, düşünmeden hareket eden ve cinsel uyumsuzluk yaratan dürtü kontrolünün olmaması
Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması
Düşüncelerin işlenmesinde ya da ‘bulma’ kelimelerinde yavaşlık
Yeni bilgi öğrenmede zorluk
Psikolojik bozukluklar
Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluk depresyondur. Bu sadece Huntington hastalığı teşhisi için bir tepki değildir. Bunun yerine, beyin hasarı ve beyin fonksiyonundaki değişiklikler nedeniyle depresyon ortaya çıkmaktadır. İşaret ve semptomlar şunları içerebilir:

Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik duyguları
Sosyal çekilme
Uykusuzluk hastalığı
Yorgunluk ve enerji kaybı
Sık ölüm, ölüm veya intihar düşünceleri
Diğer yaygın psikiyatrik bozukluklar şunlardır:

Obsesif kompulsif bozukluk – tekrarlayan, müdahaleci düşünceler ve tekrarlayan davranışlarla işaretlenmiş bir durum
Yüksek ruh hali, aşırı aktivite, dürtüsel davranış ve şişirilmiş benlik saygısına neden olan Mania
Bipolar bozukluk – depresyon ve mania değişken bölümleri ile bir durum
Yukarıdaki semptomlara ek olarak, özellikle hastalık ilerledikçe Huntington hastalığı olan kişilerde kilo kaybı yaygındır.

Juvenil Huntington hastalığının belirtileri
Huntington hastalığının genç insanlarda başlangıcı ve ilerlemesi, yetişkinlerde biraz farklı olabilir. Hastalığın seyrinde sıklıkla kendini gösteren sorunlar şunlardır:

Davranışsal değişiklikler
Daha önce öğrenilmiş akademik veya fiziksel becerilerin kaybı
Genel okul performansında hızlı, önemli düşüş
Davranışsal problemler
Fiziksel değişiklikler
Yürüyüşü etkileyen sözleşmeli ve sert kaslar (özellikle küçük çocuklarda)
El yazısı gibi becerilerde dikkat çekici olabilecek ince motor becerilerindeki değişiklikler
Titreme veya hafif istem dışı hareketler
Nöbetler
Ne zaman doktora görünmek
Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneklerinde değişiklikler fark ederseniz, doktorunuza bakın. Huntington hastalığının belirtileri ve semptomları bir dizi farklı koşuldan kaynaklanabilir. Bu nedenle, hızlı ve eksiksiz bir teşhis almak önemlidir.

huntington hastalığı için Mayo Clinic’te Randevu Alın
Nedenler
Otozomal dominant kalıtım paterni gösteren resim
Otozomal dominant kalıtım paterni
Huntington hastalığı, tek bir gende kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır. Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır, bu da kişinin bozukluğu geliştirmek için kusurlu genin sadece bir kopyasına ihtiyacı olduğu anlamına gelir.

Seks kromozomlarındaki genler haricinde, bir kişi her bir genin iki kopyasını miras alır – her ebeveynin bir kopyası. Kusurlu bir geni olan bir ebeveyn, genin ya da sağlıklı kopyanın kusurlu kopyası boyunca geçebilir. Bu nedenle, ailedeki her çocuğun genetik bozukluğa neden olan geni devralma şansı yüzde 50’dir.

Komplikasyonlar
Huntington hastalığının başlangıcından sonra, bir kişinin fonksiyonel yetenekleri zaman içinde giderek kötüleşir. Hastalık progresyonu ve süresi değişmektedir. Hastalığın ortaya çıkışından ölüme kadar geçen süre genellikle 10 ila 30 yıldır. Juvenil Huntington hastalığı genellikle semptomlar geliştikten 10 yıl sonra ölümle sonuçlanır.

Huntington hastalığı ile ilişkili klinik depresyon, intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, intihar riskinin tanının konulmasından önce ve bir kişinin bağımsızlığını kaybetmeye başladığında hastalığın orta evrelerinde ortaya çıktığını göstermektedir.

Sonunda, Huntington hastalığı olan bir kişi günlük yaşam ve bakım aktivitelerinde yardıma ihtiyaç duyar. Hastalığın geç dönemlerinde, muhtemelen bir yatağa mahkum olacak ve konuşamayacak. Ancak, genellikle dili anlayabilmekte ve aile ve arkadaş bilincine sahip olmaktadır.

Huntington Hastalığında Ortak ölüm nedenleri şunlardır:

Zatürre veya diğer enfeksiyonlar
Düşmelerle ilgili yaralanmalar
Yutulmama ile ilgili komplikasyonlar
önleme
IVF süreci
İn vitro fertilizasyon
Huntington hastalığının bilinen bir aile öyküsü olan insanlar, Huntington genini çocuklarına geçirip geçiremeyeceği konusunda anlaşılır bir şekilde endişe duymaktadır. Bu kişiler genetik test ve aile planlaması seçeneklerini dikkate alabilir.

Umarım faydalı olmuştur kolay gelsin.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir